교수진 소개SAIHST에는 기초의학, 임상의학, 자연과학, 약학, 공학, 경영대학 등 Health Science와 관련된 다양한 분야를 전공한 교수진이 참여하고 있습니다.
미래의과학을 선도할 역량있는 교수의 참여를 기다립니다.
| 최병옥 교수 / M.D., Ph.D. |
이름 : 최병옥 M.D., Ph.D.
소속 : 의과대학/신경과학
직급 : 교수
캠퍼스 : 삼성서울병원 캠퍼스
연구실 : 본관 835호
E-mail : bochoi@skku.edu
Homepage :
실험실명 : 신경계 희귀질환 중개연구센터
참여학과 : 융합의과학과, 의료기기산업학과, 디지털헬스학과
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■ 연구소개
저의 실험실은 유전성 말초신경병증인 샤르코-마리-투스병을 연구해 왔으며, 2012년부터 보건복지부 지정 신경계 희귀질환 중개연구센터로 선정되어 지원을 받고 있다. 주요 연구 관심분야는 유전성 다양성을 갖는 샤르코-마리-투스병의 next generation sequencing을 이용한 새로운 유전적 원인규명과 줄기세포 및 유전자 치료를 이용한 새로운 치료법 개발, 그리고 small molecule을 이용한 치료제 개발 등이다. 현재 whole exome sequencing을 이용하여 새로이 발견한 10여 종의 유전적요인에 대해 기능적 연구를 진행중이며, 환자유래 세포를 이용한 역분화줄기세포 제작하여 새로운 치료제 탐색하고 있고, 또한 여러 종의 유전자 변형 동물모델을 이용한 새로운 치료제의 약효를 검증하고 있다. ■ 연구분야 키워드 샤르코-마리-투스병, 유전질환, 말초신경, 줄기세포, next generation sequencing, 동물모델, 치료제 개발 ■ 학력 및 경력 1989 의학학사, 연세대학교 의과대학 2001 의학박사 (생리학), 연세대학교 의과대학 2007 보건산업진흥원 우수연구자 부문 보건복지부 장관상 수상 2010~2013 새로운 질환 2가지를 발견하여 OMIM 등록 현재 성균관대학교 의과대학 신경과 교수 및 한국희귀난치성질환연합회 이사 ■ 대표 업적 1. Mutations in the PLEKHG5 gene is relevant with autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.Orphanet J Rare Dis. 2013;8:104. 2. SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.Neurology. 2013 Jul 9;81(2):165-73. 3. Proximal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominance association with mutation in the TRK-fused gene.JAMA Neurol. 2013;70(5):607-15. 4. Clinical and histopathological study of Charcot-Marie-Tooth neuropathy with a novel S90W mutation in BSCL2.Neurogenetics. 2013;14(1):35-42. 5. Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth disease.Hum Mutat. 2012;33(11):1610-5. |